诊断实验评估指标灵敏度（sensitivity）特异度（specificity）准确度（accuracy）

在临床上经常会用到诊断试验的手段，用于疾病诊断、病人随访或疗效监测等。判断某一诊断试验的结果是否真实、可靠，是否具有实用性，从而确定合理的医疗决策。

       一项诊断试验需要具备能正确的鉴别患病和未患病的能力，以反映患病实际情况的准确程度，这其中涉及到几个重要概念：灵敏度（sensitivity）、特异度（specificity）、准确度（accuracy）、阳性预测值以及阴性预测值。

      希望大家能够准确理解以上5个重要指标，并通过以下模拟试题练习加深理解。

      模拟试题：一项胃癌临床诊断试验受试人数是200人，实际情况为50人患胃癌，150人正常；诊断结果显示，有160人正常，40人诊断为胃癌，而这40人当中实则仅有35人真正患癌。请根据数据判断该项诊断试验的灵敏度（sensitivity）、特异度（specificity）、准确度（accuracy）、阳性预测值以及阴性预测值。

      其实，这5个指标在也适用于评价我们call变异所用的软件效能。比如：全基因组测序进行SNV检测时使用了2个软件： GATK和MuTect，共检出1300个变异，其中GATK检出1000个SNV，MuTect检出1100个SNV，共有SNV是800个；经过目标区域测序进行验证后，发现共有的800个突变均得到验证， GATK特有的SNV有80个得到验证，MuTect特有的SNV有150个得到验证（假定经过目标区域测序验证成功的SNV即为真实存在的突变） 。请计算MuTect软件的以上5个指标。

灵敏度（Sensitivity，也称为真阳性率）是指实际为阳性的样本中，判断为阳性的比例（例如真正有生病的人中，被医院判断为有生病者的比例），计算方式是真阳性除以真阳性+假阴性（实际为阳性，但判断为阴性）的比值（能将实际患病的病例正确地判断为患病的能力，即患者被判为阳性的概率）；

特异度（Specificity，也称为真阴性率）是指实际为阴性的样本中，判断为阴性的比例（例如真正未生病的人中，被医院判断为未生病者的比例），计算方式是真阴性除以真阴性+假阳性（实际为阴性，但判断为阳性）的比值（能正确判断实际未患病的病例的能力，即试验结果为阴性的比例）。

阳性预测值是指真阳性人数占试验结果阳性人数的百分比，表示试验结果阳性者属于真病例的概率。

阴性预测值是指真阴性人数占试验结果阴性人数的百分比，表示试验结果阴性者属于非病例的概率。

准确度（accuracy）也称效率（efficiency），用真阳性与真阴性人数之和占受试人数的百分率表示。

灵敏度= a/（a+c）×100%

特异度=d/（b+d）×100%

阳性预测值=a/（a+b）×100%

阴性预测值=d/（c+d）×100%

准确度=（a+d）/n×100%

模拟题1为基础题，意在帮助大家理解概念，而在实际情况中我们遇到的情况可能就是类似于模拟题2的情境。准确把握真实值和试验值，画出四格表是关键，然后就可以代入公式啦~

模拟题1较为简单，四格表如下：

模拟题2首先要画出MuTect 软件和GATK软件变异检出情况（文恩图），则理解起来更容易。

针对于MuTect软件的变异检出画四格表，如下：