GWAMA:GWASmetaanalysis的又一利器

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meta-analysis对多个独立研究的成果进行综合评估&＃xff0c;该技术在医学&＃xff0c;心理学等领域早已广泛使用。虽然该技术的理论基础早已成熟&＃xff0c;但是在GWAS分析领域&＃xff0c;还是有很多困难需要去克服

1. GWAS分析SNP位点的数量很大&＃xff0c;特别是基因型填充技术的出现&＃xff0c;SNP位点数量达到了百万&＃xff0c;千万的规模&＃xff0c;对于软件而言&＃xff0c;运行速度和内存消耗也是巨大挑战

2. 不同study结果的存储格式不尽相同&＃xff0c;需要统一的格式转换&＃xff0c;特别是链的方向问题&＃xff0c;需要调整成一个统一的ref allele

3. GWAS分析结果的准确性问题&＃xff0c;群体分层等因素都需要被校正

为了有效的进行分析&＃xff0c;我们需要使用成熟软件&＃xff0c;本文要介绍的GWAMA就是一款很不错的软件&＃xff0c;其运行效率特别高&＃xff0c;适合针对大数量的SNP位点进行分析&＃xff0c;对应的文章发表在BMC Bioinformatics上&＃xff0c;链接如下

https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2105-11-288

官方网址如下

https://www.geenivaramu.ee/en/tools/gwama

安装过程如下

采用C&＃43;&＃43;进行开发&＃xff0c;下载源代码解压&＃xff0c;编译即可。官网也提供了配套的测试数据&＃xff0c;可以用于测试该软件

该软件的基本用法如下

只需要一个输入文件&＃xff0c;默认文件名称为gwama.in, 内容示意如下

每一行代表一个study的gwas分析结果&＃xff0c;对应的文件格式如下

MARKERNAME代表SNP位点的名称&＃xff0c;STRAND代表链的方向&＃xff0c;IMPUTED代表该位点是否是填充得到的&＃xff0c;EA代表tested allele, NEA代表other allele, 对于连续型的性状&＃xff0c;要求输入BETA和SE两列&＃xff0c;对于二分类的性状&＃xff0c;要求输入OR, OR_95L, OR_95U3列&＃xff0c;代表odd ratio以及95%置信区间。

默认输出结果保存在gwama.out文件中&＃xff0c;列数较多&＃xff0c;为了方便展示&＃xff0c;我这里截取了部分并进行了转置&＃xff0c;内容如下

另外该软件还支持针对性别进行校正&＃xff0c;更多用法请查看官方文档。

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往期精彩

• 自己动手进行逻辑回归&＃xff0c;你也可以&＃xff01;

• odd ratio置信区间的计算&＃xff0c;你学会了吗&＃xff1f;

• 多元回归分析存在多重共线性了怎么办&＃xff1f;

• 基因型与表型的交互作用如何分析&＃xff0c;多元回归来搞定

• 曼哈顿图就够了吗?你还需要LocusZoom

• GWAS做完了&＃xff0c;下一步做什么&＃xff1f;
  

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• 3分钟掌握曼哈顿图的绘制

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• plink中case/control关联分析细节解析

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  基因型填充

• GWAS中的genotype imputation简介
  

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• 使用shapeit进行单倍型分析
  

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• 文献解读|不同基因型填充软件性能的比较
  

• Haplotype Reference Consortium:最大规模的单倍型数据库
  

• Michigan Imputation Server:基因型填充的在线工具
  

  CNV分析

• aCGH芯片简介
  

• aCGH芯片分析简介

• 基于SNP芯片进行CNV分析中的基本知识点

• PennCNV:利用SNP芯片检测CNV

• DGV:人类基因组结构变异数据库

• dbvar:染色体结构变异数据库

• DGVa:染色体结构变异数据库

• CNVD:疾病相关的CNV数据库

• DECIPHER:疾病相关的CNV数据库

• 全基因组数据CNV分析简介

• 使用CNVnator进行CNV检测

• 使用lumpy进行CNV检测

• CNVnator原理简介

• WES的CNV分析简介

• XHMM分析原理简介

• 使用conifer进行WES的CNV分析

• 使用EXCAVATOR2检测WES的CNV

• 靶向测序的CNV分析简介

• 使用CNVkit进行CNV分析

• DECoN:最高分辨率的CNV检测工具

  TCGA

• TCGA数据库简介

• 使用GDC在线查看TCGA数据

• 使用gdc-client批量下载TCGA数据

• 一文搞懂TCGA中的分析结果如何来

• 通过GDC Legacy Archive下载TCGA原始数据

• 使用GDC API查看和下载TCGA的数据

• 使用GDC下载TCGA肿瘤患者的临床信息

• 使用TCGAbiolinks下载TCGA的数据

• 使用TCGAbiolinks进行生存分析

• 使用TCGAbiolinks分析TCGA中的表达谱数据

• 使用TCGAbiolinks进行甲基化和转录组数据的联合分析

• Broad GDAC:TCGA数据分析中心

• 使用cBioPortal查看TCGA肿瘤数据
  

• UCSC  Xena:癌症基因组学数据分析平台

• GEPIA:TCGA和GTEx表达谱数据分析平台

• TANRIC:肿瘤相关lncRNA数据库

• SurvNet:基于网络的肿瘤biomarker基因查找算法

• TCPA:肿瘤RPPA蛋白芯片数据中心

• TCGA Copy Number Portal:肿瘤拷贝数变异数据中心

  生存分析

• 生存分析详细解读

• 用R语言进行KM生存分析

• 使用OncoLnc进行TCGA生存分析

• 用R语言进行Cox回归生存分析

• 使用kmplot在线进行生存分析

  肿瘤数据库

• ICGC:国际肿瘤基因组协会简介

• HPA:人类蛋白图谱数据库

• Oncomine:肿瘤芯片数据库

• ONGene:基于文献检索的肿瘤基因数据库

• oncomirdb:肿瘤相关的miRNA数据库

• TSGene:肿瘤抑癌基因数据库

• NCG:肿瘤驱动基因数据库

• mutagene:肿瘤突变频谱数据库

• CCLE:肿瘤细胞系百科全书

• mSignatureDB:肿瘤突变特征数据库

• GTEx:基因型和基因表达量关联数据库

  肿瘤免疫和新抗原

• Cancer-Immunity Cycle:肿瘤免疫循环简介

• TMB:肿瘤突变负荷简介

• 肿瘤微环境:Tumor microenvironment (TME)简介

• 肿瘤浸润免疫细胞量化分析简介

• 使用EPIC预测肿瘤微环境中免疫细胞构成

• TIMER:肿瘤浸润免疫细胞分析的综合网站

• quanTIseq:肿瘤浸润免疫细胞定量分析

• The Cancer Immunome Atlas:肿瘤免疫图谱数据库

• 肿瘤新抗原简介

• TSNAdb:肿瘤新抗原数据库

• 使用NetMHCpan进行肿瘤新抗原预测分析

  Hi-C数据分析

• chromosome-territories:染色质疆域简介

• chromosome conformation capture:染色质构象捕获技术

• 3C的衍生技术简介

• 解密Hi-C数据分析中的分辨率

• A/B compartment:染色质区室简介

• TAD:拓扑关联结构域简介

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• Promoter Capture Hi-C:研究启动子区染色质互作的利器

• 使用HiCUP进行Hi-C数据预处理

• Juicer:Hi-C数据处理分析的利器

• Juicer软件的安装详解

• Juicebox:Hi-C数据可视化利器

• Juicer实战详解

• HiC-Pro:灵活的Hi-C数据处理软件

• HiC-Pro实战详解

• 3D Genome Browser:Hi-C数据可视化工具

• HiCPlotter:Hi-C数据可视化工具

• 3CDB:基于3C技术的染色质互作信息数据库
  

• 3DIV:染色质空间互作数据库

• 4DGenome:染色质相互作用数据库

• 4D nucleome project:染色质三维结构研究必不可少的参考项目

• 3dsnp:SNP在染色质环介导的调控网络中的分布数据库

• iRegNet3D:疾病相关SNP位点在三维调控网络中的作用

• 使用WashU Epigenome Browser可视化hi-c数据

• HiGlass:高度定制的Hi-C数据可视化应用

• Hi-C Data Browser:Hi-C数据浏览器

• 使用FitHiC评估染色质交互作用的显著性

• 使用TADbit识别拓扑关联结构域

• 使用pyGenomeTracks可视化hi-c数据

• hi-c辅助基因组组装简介

• 文献解读|使用hi-C数据辅助埃及伊蚊基因组的组装

  chip_seq数据分析

• Chip-seq简介

• chip_seq质量评估之计算样本间的相关性

• chip_seq质量评估之查看抗体富集效果

• chip_seq质量评估之PCA分析

• chip_seq质量评估之coverage分析

• chip_seq质量评估之FRiP Score

• chip_seq质量评估之cross correlation

• chip_seq质量评估之文库复杂度

• depth, bedgraph, bigwig之间的联系与区别

• bigwig归一化方式详解
  

• 使用igvtools可视化测序深度分布

• 使用UCSC基因组浏览器可视化测序深度分布数据

• 使用deeptools查看reads分布特征

• 使用phantompeakqualtools进行cross correlation分析
  

• blacklist regions:NGS测序数据中的黑名单

• MACS:使用最广泛的peak calling软件之一

• MACS2 peak calling实战

• 使用SICER进行peak calling

• 使用HOMER进行peak calling

• peak注释信息揭秘

• PAVIS:对peak区域进行基因注释的在线工具

• 使用UPORA对peak进行注释

• 使用GREAT对peak进行功能注释

• annoPeakR:一个peak注释的在线工具

• 使用ChIPpeakAnno进行peak注释

• 使用ChIPseeker进行peak注释

• 使用PeakAnalyzer进行peak注释

• 使用homer进行peak注释

• 利用bedtools预测chip_seq数据的靶基因
  

  motif

• 关于motif你需要知道的事

• 详解motif的PFM矩阵

• 详解motif的PWM矩阵

• 使用WebLogo可视化motif

• 使用seqLogo可视化motif

• 使用ggseqlogo可视化motif

• MEME:motif分析的综合性工具

• 使用MEME挖掘序列中的de novo motif

• 使用DREME挖掘序列中的de novo motif

• 使用MEME-ChIP挖掘序列中的de novo motif

  chip_seq数据库

• ENCODE project项目简介

• FactorBook:人和小鼠转录因子chip_seq数据库

• ReMap:人类Chip-seq数据大全

• IHEC:国际人类表观基因组学联盟

• Epifactors:表观因子数据库

• GTRD:最全面的人和小鼠转录因子chip_seq数据库

• ChIP-Atlas:基于公共chip_seq数据进行分析挖掘

• Cistrome DB:人和小鼠的chip_seq数据库

• chipBase:转录因子调控网络数据

• unibind:human转录因子结合位点数据库

• chip_seq在增强子研究中的应用

• DENdb:human增强子数据库

• VISTA:人和小鼠的增强子数据库

• EnhancerAtlas:人和小鼠的增强子数据库

• FANTOM5:人类增强子数据库

• TiED:人类组织特异性增强子数据库

• HEDD:增强子疾病相关数据库

• HACER:human增强子数据库

• SEdb:超级增强子数据库简介

• dbSUPER:人和小鼠中的超级增强子数据库

• dbCoRC:核心转录因子数据库

• 使用ROSE鉴定超级增强子

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